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Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL-7)Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL7) ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die bei Chinesischen Schopfhunden und Chihuahuas beschrieben wurde. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch fortschreitende neurologische Beeintrchtigungen gekennzeichnet ist. Die Symptome zeigen sich bei jungen Hunden und umfassen fortschreitenden kognitiven Rckgang, motorische Beeintrchtigungen, Sehverlust, Anflle und fortschreitende

unabhängig vom Genotyp des anderen Elternteils

Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine erbliche Netzhauterkrankung

gestörtem postnatalem Wachstum

dass die unvollkommene Genotyp-Phänotyp-Korrelation auf einen komplexen Vererbungsmodus mit einem bedeutenden genetischen Risikofaktor hinwies

Der Hund ist heterozygot mit 50 % Wahrscheinlichkeit für Ay und 50 % für at in der Vererbung

Mutation: COL6A3-Gen

Der Schweregrad der klinischen Anzeichen variiert

Zentrale Übersicht aller Analysen

💡 Warum ist dieser Test so günstig

Sie ist gekennzeichnet durch das Versagen der Rückresorption von Cystin im proximalen Nierentubulus

Mutation: BIN1-Gen

die den Genotyp E/E oder E/e am E-Lokus haben