Neuronale Zeroidlipofuszinose 12 (NCL-12)

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Description

Neuronale Zeroidlipofuszinose 12 (NCL-12)Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCLs) sind eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch fortschreitende neuronale Degeneration und Ansammlung von autofluoreszierenden zytoplasmatischen Einschlssen im Gehirn, in der Retina und in anderen Geweben gekennzeichnet sind. Klinische Symptome und der Verlauf der Erkrankung umfassen erhhte Reizbarkeit, mit der Mglichkeit von Aggressionsausbrchen, Halluzinationen, Hyperaktivitt und Anfllen. Die meisten

Reduktion genetischer Risiken

können subtile Anzeichen zeigen

Vererbung: autosomal dominant (unvollständige Penetranz) - Australian Shepherd -

Hund gibt normales oder mutiertes Allel an seine Nachkommen weiter

Zu den Anzeichen gehörten Anfälle

hauptsächlich in Europa vorkommen

die durch die Anhäufung von L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin

Bei der Rasse Zwergschnauzer wurde eine Variante im SBF2-Gen gefunden

das schwarze Fellfarbe verursacht

Schluckbeschwerden

Ein Mangel an Faktor VII ist mit einer Blutungsneigung verbunden

Die meisten Hunde werden aufgrund schwerer klinischer Anzeichen euthanasiert